Bài viết do tác giả của zeal chắp bút. Xem thêm các bài viết cây nhà lá vườn của zeal tại đây.
a
§ Tác giả: Tố Linh | Hiệu đính:  Za
28/02/2018
Đây là phần tiếp theo của câu chuyện về hội chứng hiếm gặp Marfan. Bạn có thể đọc Phần 1 ở đây.

Tôi mắc hội chứng Marfan. Mỗi lần đi khám, tôi lại “được” các bác sỹ giữ lại thêm một lúc để các sinh viên y khoa có dịp quan sát “mẫu vật” hiếm có khó tìm là tôi. Marfan là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, nên hầu hết sinh viên y khoa mới chỉ nhìn thấy nó trong sách. Mà triệu chứng của tôi thì quá lý tưởng để làm giáo cụ trực quan về căn bệnh này: tạng người cao lòng khòng, các ngón tay cong queo, lệch thủy tinh thể. Tôi được chẩn đoán từ năm tám tuổi, mẹ tôi đã mất do bóc tách động mạch chủ (đây là biến chứng của hội chứng Marfan, điều này có nghĩa là tôi bị di truyền bệnh này từ mẹ). Tóm lại, tôi là trường hợp Marfan điển hình được mô tả trong sách giáo trình.

Trong một lần đi khám, bác sỹ hỏi tôi rằng có muốn làm xét nghiệm di truyền1 không. Tôi đồng ý, cũng chỉ là vì tò mò. Tôi đã chắc chắn rằng kết quả sẽ là một đột biến trên gen FBN1. Theo như tất cả các nguồn tài liệu — Wikipedia, sách giáo trình các loại của tôi, trang chủ về di truyền học của Viện Nghiên cứu Sức khỏe Quốc gia (Mỹ) — “các đột biến trên gen FBN1 là nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan.” Đằng nào thì tôi cũng dính phải hội chứng này rồi, tìm hiểu xem mình là loại đột biến gì cũng có cái hay.

Kết quả: tôi là một “biến dị chưa rõ nghĩa.” Gen FBN1 của tôi không có đột biến nào cả, nhưng họ tìm được một thay đổi trên gen COL5A1. Các bạn đã thấy chóng mặt hết muốn đọc tiếp chưa? Quay lại đây nào, tôi sẽ giải thích mấy cái chữ viết tắt và thuật ngữ rối rắm này.

Hội chứng Marfan là một tật trên mô liên kết. Mô liên kết là một thứ keo để nối giữ cơ thể thành một khối — mô này có trong da, xương, mắt, phổi, mạch máu, tóm lại là đâu cũng có. Mô liên kết được cấu tạo bởi nhiều loại protein, những phân tử protein này bện chặt vào nhau để tạo thành cấu trúc chắc chắn. Bạn có biết trò Jenga không? Bạn xếp những miếng gỗ nhỏ thành một cột thật cao, sau đó tìm cách rút các miếng gỗ đó ra mà không làm cho cột bị đổ. Trò này càng chơi càng khó, bởi vì khi bạn rút càng nhiều miếng gỗ ra khỏi cột thì cái cột đó càng trở nên lung lay muốn đổ. Mô liên kết khỏe mạnh cũng giống như cột Jenga lúc bắt đầu chơi: ngăn nắp và bền chắc. Mô liên kết của người mắc hội chứng Marfan thì giống như cột gỗ đó vào lúc trò chơi đến giữa chừng hoặc gần kết thúc: yếu ớt và lung lay.

Cấu trúc chắc chắn của collagen. Ảnh: Wikimedia.

Giờ thì bạn đã biết mô liên kết là gì rồi, tôi sẽ kể cho bạn nghe về hai loại “miếng gỗ xây cột”: fibrillin và collagen. Nghe giống như mấy thứ trong kem dưỡng da nhỉ? Đúng rồi đó, quảng cáo bảo rằng mấy thứ này tốt cho da, bởi vì chúng chính là thành phần của da. Nhưng chúng không thấm qua da bằng cách bôi kem dưỡng da được đâu. Cơ thể tạo ra chúng theo hướng dẫn của một bộ máy chỉ huy: các gen trong tế bào. FBN1 là một gen ra lệnh cho cơ thể tạo ra fibrillin, còn COL5A là một gen chỉ huy sản xuất collagen. Hội chứng Marfan xảy ra khi gen chỉ huy bị lỗi, người ta gọi những lỗi này là đột biến hay biến dị. Sản phẩm của những gen lỗi này — những “miếng gỗ xây cột” protein — bị méo mó đi. Chúng không thể bện chặt vào nhau được nữa, thế là toàn bộ cấu trúc của mô liên kết liền trở nên yếu ớt. Điều này dẫn đến hàng loạt các triệu chứng của bệnh, bao gồm: lệch thủy tinh thể, khớp xương lẻo khoẻo, xương dài ra, phổi yếu đi, và mạch máu trở nên mong manh dễ vỡ.

Fibrillin và collagen là những protein có kích cỡ rất lớn, đồng nghĩa với việc các gen “tài liệu hướng dẫn” tạo ra chúng cũng rất dài. Mà việc gì cũng thế, hướng dẫn càng dài thì thì càng dễ mắc lỗi. Vậy nên, khi cơ thể sản xuất ra fibrillin và collagen, lỗi sai xảy ra khá thường xuyên. Có khi những lỗi này cứ như từ trên trời rơi xuống vậy thôi (thuật ngữ chuyên ngành bóng bẩy gọi là de novo, nếu bạn muốn tỏ ra nguy hiểm). Đây là lý do vì sao nhiều bệnh nhân Marfan mang biến dị của riêng họ mà không ai trong gia đình có cả, mặc dù Marfan là bệnh di truyền. Thêm nữa, không phải lỗi nào cũng giống nhau. Giống như khi đóng một cái tủ, bạn sơn xấu là một chuyện, mà bạn quên không đóng đinh chỗ này chỗ kia lại là chuyện khác. Liệu cái lỗi này là lỗi sơn xấu nhưng không ảnh hưởng gì mấy đến chức năng, hay là lỗi quên đóng đinh nên làm hỏng hết mọi thứ? Khi câu hỏi đó chưa tìm được câu trả lời thì người ta sẽ gọi lỗi đó là “biến dị chưa rõ nghĩa.”

Nhưng mà tôi có đủ hết các triệu chứng cơ mà. Thủy tinh thể của tôi đã lệch rồi đấy thôi. Phổi của tôi cũng chẳng ra hồn. Mẹ tôi thì đã mất. Thế mà còn “chưa rõ nghĩa” cái nỗi gì?

Trong khi cái người bệnh Marfan là tôi thấy hơi bực mình, thì nhà di truyền học trong tôi lại biết câu trả lời cho câu hỏi đó. Đột biến xảy ra trên gen của tôi chưa được tìm hiểu tường tận, con đường từ đột biến đến triệu chứng như thế nào vẫn chưa rõ. Trên cơ thể tôi thì nó gây ra những trục trặc này, nhưng ai biết được nó sẽ làm gì trên cơ thể người khác? Ngay cả triệu chứng của hai mẹ con tôi cũng không giống nhau, mà đó là mặc định rằng tôi bị Marfan di truyền từ mẹ, do đó hai mẹ con có cùng một đột biến. Mẹ tôi không bị lệch thủy tinh thể, phổi của mẹ cũng không có vấn đề gì. Tôi chưa và có thể sẽ không bao giờ bị bóc tách động mạch chủ như mẹ. Không phải ngẫu nhiên mà Marfan được gọi là một “hội chứng”: mỗi bệnh nhân có một tập hợp triệu chứng riêng, không ai giống ai, và cơ chế di truyền dẫn đến các triệu chứng đó cũng khác nhau. Con đường từ gen đến triệu chứng rất dài và hỗn loạn, ta chưa có cách nào để dự đoán một cách chắc chắn tuyệt đối rằng một đột biến sẽ gây ra hậu quả gì. Kết quả xét nghiệm di truyền của tôi không nói rằng biến dị của tôi “không có ý nghĩa,” mà là “chưa rõ nghĩa.” Đó là cách mà khoa học nhún vai và nói: “Chịu!”

Con đường từ gen đến triệu chứng rất dài và hỗn loạn, ta chưa có cách nào để dự đoán một cách chắc chắn tuyệt đối rằng một đột biến sẽ gây ra hậu quả gì.

Các nghiên cứu đang tìm cách gỡ rối bí mật từ gen đến biểu hiện bệnh, nhưng việc này tốn nhiều thời gian. Marfan là một bệnh hiếm gặp nên lại càng khó tìm hiểu. Để nghiên cứu một biến dị di truyền, người ta phải tìm được đủ số bệnh nhân mang cùng một biến dị đó. Hội chứng Marfan đã hiếm, gen gây bệnh lại còn dài, đột biến thì xảy ra ngẫu nhiên, nên cơ hội tìm được những bệnh nhân “lý tưởng” này để mà nghiên cứu là rất thấp. Những đột biến xảy ra thường xuyên trên nhiều bệnh nhân sẽ được ưu tiên tìm hiểu, còn những biến dị khác sẽ phải tạm thời chịu cảnh “chưa rõ nghĩa.” Không phải là khoa học vô tình, mà là ngược lại. Để cho có ích và có hiệu quả cao nhất, khoa học phải tìm cách giúp cho nhiều người nhất có thể, trong khi tài nguyên (tiền, chuyên gia, thời gian, vân vân) thì có hạn. Thế nên không thể nào cùng một lúc nghiên cứu tất cả những biến dị khác nhau được.

Nếu bạn mang một biến dị phổ biến, đã được nghiên cứu kỹ càng, thì xét nghiệm di truyền là một việc có ích, bởi vì lối sống có ảnh hưởng rất lớn đến diễn biến của hội chứng Marfan. Nếu xét nghiệm ra kết quả dương tính chắc chắn, xin chia buồn là bạn mắc bệnh này, nhưng ít ra thì bạn biết là mình không được chạy marathon. Bạn cũng biết đường mà đi siêu âm tim định kỳ. Bạn biết là phải để ý đến những cơn đau ngực. Bạn có thể khuyên những người thân trong gia đình đi khám, để họ cũng có thể đề phòng như bạn, để họ tránh được hậu quả đáng sợ nhất của hội chứng Marfan: đột tử. Nếu như kết quả xét nghiệm là âm tính hay “chưa rõ nghĩa,” thì cũng chưa phải là lúc ăn mừng, nhất là nếu bạn có tiền sử gia đình liên quan đến hội chứng Marfan. Có thể bạn mang một biến dị hiếm gặp mà xét nghiệm không phát hiện ra. Có thể biến dị đó nằm trên một gen chưa được nghiên cứu khẳng định là gây ra hội chứng Marfan. Cũng có thể là xét nghiệm bị sai sót ở đâu đó do lỗi kỹ thuật — điều này cũng có lúc xảy ra. Xét nghiệm di truyền không phải là thứ 100% tuyệt đối, chúng ta nên cẩn trọng với kết quả.

Các bác sỹ thường không giải thích tất cả những chi tiết này cho bệnh nhân. Có lẽ họ không nghĩ tới việc giải thích, hay họ không biết giải thích làm sao, hay bản thân họ cũng không hiểu những kết quả này có ý nghĩa gì. Nếu may mắn, người bệnh đang mơ hồ lẫn lộn đó sẽ được chỉ định tới gặp một chuyên gia tư vấn di truyền. Nhưng hiện nay ở Mỹ cũng chỉ có khoảng 4000 chuyên gia tư vấn di truyền, trong khi có tới 50.000 – 200.000 người mắc hội chứng Marfan. Đó là chưa kể 25 triệu người mắc phải một trong 6000 bệnh hiếm gặp khác2. Một phép toán đơn giản cũng cho ta thấy bao nhiêu người bệnh không được giúp đỡ và giải thích đầy đủ.

Chúng ta thường nghĩ việc xét nghiệm di truyền là cái kết của việc chẩn đoán. Cái từ “xét nghiệm” làm cho chúng ta có cảm giác đó: ra kết quả dương tính hay âm tính. Nhưng xét nghiệm di truyền không phải là bài kiểm tra cuối kỳ. Nó chỉ là màn mở đầu mà thôi.

***

Chú bé Vincent ra đời trong cảnh mở đầu phim Gattaca, một bộ phim khoa học viễn tưởng của Mỹ. Trong thế giới viễn tưởng đó, loài người được phân loại theo mức độ hoàn hảo về mặt di truyền của họ. Những người được sinh ra bằng cách chọn lọc nhân tạo có đầy đủ những đặc tính tối ưu và được xếp vào nhóm “có giá trị.” Còn những người được sinh ra theo cách bình thường, vì không được thiết kế và chọn lọc nên bộ máy di truyền của họ hiển nhiên sẽ mang lỗi. Họ bị xếp vào loại “vô giá trị.” Vincent là một kẻ “vô giá trị.” Xét nghiệm di truyền của cậu từ lúc sinh ra đã chỉ ra rằng cậu có nguy cơ mắc đủ các bệnh tâm thần, bệnh tim mạch, và tuổi thọ dự đoán của cậu là 30,2 năm. Vincent mơ ước trở thành nhà du hành vũ trụ, nhưng đó là công việc chỉ dành cho những người “có giá trị.” Loại “vô giá trị” như cậu thì chỉ có thể quét dọn sân bay mà thôi.

Khi bộ phim ra đời vào năm 1997, có lẽ không ai ngờ rằng chỉ trong vòng 20 năm, nguy cơ xét nghiệm di truyền biến thành một thứ tem nhãn kiểm định chất lượng con người lại trở nên rõ ràng như bây giờ. Bệnh di truyền không phải là thứ người ta thích ghi vào hồ sơ xin việc, càng không phải là thứ người ta muốn bị đính vào người như một cái mã vạch. Tôi đã từng giấu việc mình mắc hội chứng Marfan trong một thời gian dài, bởi vì tôi không muốn bị phân biệt đối xử. Hồi còn học đại học, có lần tôi xin phép thầy giáo thể dục rằng tôi cần được miễn môn bóng rổ. Tôi mang cả giấy chứng nhận của bác sỹ đến, nhưng thầy không thèm nhìn. Thầy bảo: “Nếu đã không đủ sức khỏe để chơi bóng rổ thì đừng đi học đại học nữa.”

Không phải chỉ có ở trường đại học, cuộc sống với một căn bệnh di truyền mới “thú vị” như vậy. Từ nhỏ tới lớn, hội chứng Marfan luôn làm cho tôi cao hơn hẳn chúng bạn cùng lứa. Chiều cao của tôi rất thu hút sự chú ý. Người ta soi chòng chọc ngoài đường. Không quen biết gì người ta cũng hỏi tôi cao bao nhiêu. Các bác lớn tuổi thì bảo tôi nhất định phải chơi bóng chuyền hoặc làm người mẫu. Bọn choai choai không có việc gì làm thì rống lên khi nhìn thấy tôi. Trẻ con theo đuôi tôi mà vè: “Cao như cái sào chọc cứt.” Thật kỳ lạ là chỉ có mấy phân chiều cao mà có sức thu hút chú ý đến thế. Tôi hiểu ra hai điều từ rất sớm: 1) Tôi khác người, và 2) Người ta không chịu được sự khác biệt.

Xét nghiệm di truyền có phải là tem nhãn kiểm định chất lượng con người? Ảnh: Pixabay.

Sau đó là đến chuyện yêu đương. Marfan đương nhiên cũng phải chen ngang vào việc này. Anh bạn trai đầu tiên của tôi tưởng là tôi bị bệnh gì mà ăn cả vào trong gen, rồi anh ta lắc đầu không tin. Thế là chia tay. Anh thứ hai khá tử tế, chúng tôi đã tiến xa tới mức độ đi gặp gia đình anh ta. Gia đình anh không thích cái ý tưởng đón một người bệnh vào nhà, rồi lại còn truyền gen bệnh ấy cho con cháu nhà họ. Thế là chia tay. Anh thứ ba nhất mực tin tưởng rằng anh ta là người thống khổ nhất thế giới, về mặt này không ai được phép cạnh tranh với anh ta, dù là có bệnh nguy hiểm đến tính mạng cũng không được. Thế là chia tay. Anh thứ tư biết hết những gì tôi đã trải qua rồi anh ta nói rằng mình không gánh vác được. Thế là không yêu đương gì nữa.

Tình yêu đích thực của tôi xuất hiện vào một ngày đẹp giời dưới dạng một người Mỹ trầm lặng. Sau khi hẹn hò được ba tuần, tôi thông báo với anh rằng tôi bị Marfan. Anh đi google rồi quay lại yêu tôi như thường. Một năm sau thì anh cầu hôn. Thêm một năm nữa thì chúng tôi cưới. Khi còn một tháng là đến kỷ niệm một năm ngày cưới thì cái thủy tinh thể trong mắt phải của tôi quyết định di cư lên phương bắc. Bên mắt ấy thành gần như mù. Tôi đến Viện mắt vẫn thường khám (lúc này ở Missouri, Mỹ) thì được cho biết là bác sỹ nhãn khoa của tôi đã biến mất. Không ai biết ông đi đâu hay bây giờ phải làm gì để chữa mắt cho tôi. Thật quá đúng lúc để đi tìm bác sỹ mới! Google dẫn chúng tôi đến một chuyên gia về Marfan ở một thành phố cách nhà hai tiếng lái xe, người này sau đó trở thành bác sỹ phẫu thuật cho tôi. Ông mổ mắt, hút cái thủy tinh thể và một phần dịch mắt ra, rồi khâu thủy tinh thể mới vào vị trí. Một tuần sau ca phẫu thuật, với một bên mắt còn sưng vù, đỏ sậm, đau đến mức chỉ muốn nhắm chặt lại, tôi mặc lên người bộ váy đẹp nhất rồi ra ngoài ăn tối dưới ánh nến với chồng mình. Hôm ấy là kỷ niệm một năm ngày cưới của chúng tôi.

Trước lúc ấy, tôi chỉ hình dung lờ mờ là Marfan sẽ như một vị khách không mời trong cuộc sống của chúng tôi. Sự hiện diện của nó bây giờ mới là bản HD không che. Phẫu thuật đột xuất. Bỗng dưng phải đi tìm một bác sỹ mới. Vô số những chuyến vào ra bệnh viện ở thành phố khác. Mỗi lần như thế là cả hai chúng tôi phải thu xếp công việc và nghỉ làm cả ngày. Đột ngột lên cơn đau lúc 3 giờ sáng. Hốt hoảng gọi cho bác sỹ, hốt hoảng chạy đến bệnh viện. Lúc khám xong đi ra, tôi bám tay chồng đi dọc theo hành lang vẫn còn im ắng và tối mờ của phòng khám cấp cứu. Lúc ấy còn chưa đến 6 giờ. Vì cớ gì mà anh phải trải qua hết những lúc như thế này?

Tình yêu là một sự lựa chọn. Dù nó có huyền diệu đến đâu đi nữa, chúng ta mới chính là người chọn nuôi dưỡng tình yêu, hay là để cho nó chết đi. Ta thường thắc mắc khi một người quyết định yêu ta, và ta ôm hận khi người đó quyết định bỏ, không yêu ta nữa. Thế nhưng mà, những quyết định ấy không phải là do ta. Bỏ đi hay ở lại là lựa chọn của họ.

Nếu bạn thực sự yêu thương một người, hãy để cho họ tự lựa chọn. Đừng áp đặt ý kiến của bạn lên họ, chỉ vì xét nghiệm di truyền dán cho họ một cái mác. Họ không thể chọn gen của mình, nhưng có thể chọn tất cả những thứ khác. Chẳng phải là họ đã chọn cách sống ấy và rồi tình cờ bước vào cuộc sống của bạn hay sao? Việc gì đến rồi sẽ đến. Cuộc sống nào ai biết được chữ ngờ, thứ duy nhất chúng ta có trong tay là những lựa chọn của chúng ta.

Nếu bạn thực sự yêu thương một người, hãy để cho họ tự lựa chọn.

***

May mà tôi không phải là Vincent và thế giới này không phải là bộ phim Gattaca. Tôi vẫn được quyền lựa chọn cho mình. Tôi vẫn có thể giấu nhẹm hội chứng Marfan đi trên hồ sơ xin việc. Tôi vẫn tốt nghiệp đại học, vẫn đi du học, vẫn có thể lập gia đình với người mình yêu thương, và vẫn có thể sẽ sinh con…

Nhưng ở Việt Nam mình, sinh con hình như không phải là việc riêng của từng người. Cô dâu nào mới cưới cũng bắt buộc phải bị hỏi, ngay và luôn, là bao giờ định có em bé. Người thân và gia đình thì toàn chúc sớm có em bé, ngay cả lúc cô còn đang mặc váy cưới, chưa thay ra. Ba tiếng sau đám cưới, em bé đã trở thành chủ đề nói chuyện chính thức. Để thêm vài hôm nữa là em bé sẽ xâm lược hết các cuộc điện thoại và tin nhắn. Có cả một hệ thống mật mã để nói chuyện về em bé. “Có gì mới chưa?” nghĩa là “Đã có bầu chưa?”; “Có kế hoạch gì chưa?” tương đương “Hơi bị lâu rồi đấy, lẽ ra phải có em bé rồi chứ.” Nếu mà nặn được ra em bé từ không khí rồi nhét vào bụng cô gái này, có khi người ta đã làm thế luôn rồi. Thế còn lựa chọn của cô về chuyện khi nào thì cô sẵn sàng, hay cô cảm thấy thế nào về chuyện con cái thì sao? Giời ạ, lựa với chả chọn cái gì.

Ấy thế mà ngay cái lúc cô gái thông báo rằng cô mang một bệnh di truyền có thể nguy hiểm đến tính mạng, rằng cô có khả năng sẽ bị vỡ động mạch và chết trong lúc mang thai hay lúc sinh nở, rằng con cái của cô — tất cả các con cô, đứa nào cũng thế, chính những em bé mà người ta đang lèo nhèo là cô phải sinh luôn đi — đều có 50% khả năng là cũng bị bệnh đó, thì những câu hỏi về con cái xoay ngược lại luôn. Sao? Lại còn định sinh con à? Sao phải để cho bản thân mình chịu rủi ro cao như thế? Sao lại không nghĩ đến sức khỏe của con vậy? Có thật là cô muốn con cô cũng phải trải qua cuộc sống bệnh tật như cô không?

Hội chứng Marfan là bệnh di truyền tính trội. Ảnh: Wikimedia.

Một bệnh di truyền, hiểu theo một cách nào đó, là một tập hợp những con số. Do một gen bị lỗi, khả năng bạn bị suy phổi tăng x%, bị lệch thủy tinh thể tăng y%, bị bóc tách động mạch chủ tăng z%, vân vân. Tập hợp này khác nhau trên từng cơ thể. Với tôi, x và y là những con số lớn, z có thể sẽ nhỏ. Với mẹ tôi, x và y đều nhỏ, nhưng z lại rất lớn. Có thể với những người khác, x, y, z đều nhỏ, hoặc đều lớn. Xét nghiệm di truyền hiện nay cùng lắm chỉ có thể tìm ra gen bị lỗi, chứ không thể dự đoán chắc chắn tập hợp những con số của từng người là bao nhiêu. Dù chúng ta có ưa chuộng lối suy nghĩ đơn giản rằng từ gen ra triệu chứng là một con đường thẳng tắp, thì thực tế vẫn không phải là như thế.

Năm 1958, nhà khoa học người Pháp Jérôme Lejeune đã tìm ra một phát hiện quan trọng: cơ sở tế bào của hội chứng Down. Ông đã chỉ ra rằng hội chứng Down là do tế bào bị thừa một nhiễm sắc thể — chiếc số 21. Phát hiện này làm cho việc xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down trở nên rất dễ dàng. Người ta chỉ cần lấy một ít tế bào, đem nhuộm, rồi soi dưới kính hiển vi và đếm số nhiễm sắc thể. Ngay từ lúc công bố phát hiện của mình, Jérôme Lejeune đã nói: “Từ hàng ngàn năm nay, y học là ngành chiến đấu vì sự sống và sức khỏe, chống lại bệnh tật và cái chết. Đảo ngược điều này lại thì y học sẽ không còn như cũ nữa.”

Phát hiện của Lejeune đã đảo ngược sứ mệnh của ngành y. Xét nghiệm hội chứng Down từ đó trở nên đơn giản tới mức có thể thực hiện được khi phôi thai mới chỉ có 10 tuần tuổi. Tỉ lệ nạo phá thai do chẩn đoán thai mắc hội chứng Down ở châu Âu đã tăng đến 92%. Lịch sử y học đã chứng kiến một phát hiện mang lại cái chết.

Bỏ đi những phôi thai được chẩn đoán hội chứng Down là một lựa chọn không dễ dàng. Một người chưa từng làm mẹ như tôi cũng có thể đoán được như vậy. Những người mẹ tương lai đó có lẽ rất đau lòng. Có lẽ họ cảm thấy số phận thật bất công. Có lẽ họ cảm thấy bế tắc và không có một lựa chọn nào khác. Sinh ra một đứa con bệnh tật, rồi sao nữa? Tất cả những gì họ biết về hội chứng Down là những triệu chứng đáng sợ mà ai cũng đã nghe nói: thiểu năng trí tuệ, nguy cơ bệnh tim mạch cao, vô sinh, cùng rất nhiều các vấn đề về sức khỏe khác.

Có lẽ, ít ai nói cho họ biết rằng, hội chứng Down, cũng như những bệnh di truyền khác, chỉ là một tập hợp những con số. Cũng ít ai nói cho họ biết rằng, những con số ấy đang thay đổi từng ngày cùng với tiến bộ của y học và của ngành chăm sóc sức khỏe cộng đồng. Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân Down đã tăng từ 25 tuổi vào những năm 1980, lên 50 vào những năm 1990, và giờ đây là 60 tuổi.

Những con số ấy đang thay đổi từng ngày cùng với tiến bộ của y học và của ngành chăm sóc sức khỏe cộng đồng. Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân Down đã tăng từ 25 tuổi vào những năm 1980, lên 50 vào những năm 1990, và giờ đây là 60 tuổi.

Hội chứng Marfan cũng vậy. Vào những năm 1970, tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng này là 32. Năm 1995, con số đó đã tăng lên 41. Đến nay, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân Marfan đã ngang bằng với người khỏe mạnh nếu như họ được theo dõi và can thiệp kịp thời. Mẹ tôi mất năm 2000, ngay trước sinh nhật lần thứ 40 của bà. Nếu như hồi đó có xét nghiệm di truyền và mẹ tôi được chẩn đoán sớm, thì có lẽ bà sẽ được đón thêm rất nhiều sinh nhật nữa.

Nhiều người cho rằng xét nghiệm di truyền là một quả cầu tiên tri. Chỉ cần nhìn vào đó, ta sẽ biết được ta là ai, mắc bệnh gì, sống được bao lâu. Nhưng thực ra, nó không nhiệm màu đến vậy. Thứ duy nhất mà nó mang tới cho ta là thông tin. Thông tin đó có lúc rõ ràng, có lúc mờ mịt. Chúng ta mới là người phải tìm hiểu, cân nhắc và đưa ra quyết định. Chúng ta mới là người lựa chọn.

Xét nghiệm di truyền là một con dao hai lưỡi. Nó có thể đem lại cái chết, giống như bài học Jérôme Lejeune. Nó cũng có thể đem lại sự sống, cho những người mắc hội chứng Marfan mà không biết chẳng hạn.

Con người chúng ta đang cầm con dao đó.

***

Nguồn tham khảo:

[1] “Marfan Syndrome – Genetics Home Reference.” U.S. National Library of Medicine, National Institutes of Health, ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome.
[2] Karamanou, M, et al. “Jérôme Lejeune (1926-1994): Father of Modern Genetics.” Acta Medico-Historica Adriatica : AMHA., U.S. National Library of Medicine, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23560757.
[3] Mansfield, Caroline, et al. “Termination Rates after Prenatal Diagnosis of Down Syndrome, Spina Bifida, Anencephaly, and Turner and Klinefelter Syndromes: a Systematic Literature Review.” Prenatal Diagnosis, vol. 19, no. 9, 1999, pp. 808–812.,
[4] “Facts About Down Syndrome.” National Association for Down Syndrome, www.nads.org/resources/facts-about-down-syndrome/.
[5] Silverman, David I., et al. “Life Expectancy in the Marfan Syndrome.” The American Journal of Cardiology, vol. 75, no. 2, 1995, pp. 157–160., doi:10.1016/s0002-9149(00)80066-1.
[6] The Marfan Foundation. “The Marfan Blog.” Aging with Marfan Syndrome: 5 Common Questions, blog.marfan.org/aging-with-marfan-syndrome-common-questions.


  1. Xét nghiệm di truyền là một phương pháp chẩn đoán bằng cách tách chiết DNA từ mẫu máu của người bệnh và phân tích xem người đó có mang đột biến gây bệnh hay không.

  2. Một bệnh được coi là bệnh hiếm gặp khi tỉ lệ dân số mắc bệnh ít hơn 1/2000. Phần lớn các bệnh hiếm gặp là bệnh di truyền. Nguồn: GARD, https://rarediseases.info.nih.gov/

4 thoughts on “Thủ phạm tàng hình (Phần 2)

  1. Em đã đặt mua Nghiên cứu sinh ngay sau khi đọc xong bài này. Cảm ơn chị Tố Linh vì đã dẫn dắt một câu chuyện thật hay, ý em không phải là câu chuyện về chị, em rất tiếc, à không em cảm thấy rất tuyệt vời khi đọc được những suy nghĩ của chính về chính hội chứng này. Em thích văn phong và lối tư duy của chị. Sau khi biết chị đang làm truyền thông khoa học, em càng cảm mến chị hơn. Chị cho em ý tưởng về nghề nghiệp tương lai , cảm ơn chị vì đã gọi tên thứ em luôn muốn làm.

    Hanoi,
    Trâm Anh
    một học sinh cuối cấp đang loay hoay giữa việc làm thế nào để kết hợp viết lách đạo diễn và niềm đam mê Cosmology.

    1. Cảm ơn Trâm Anh! Hy vọng sẽ có lúc được xem phim hay vlog về cosmology do em đạo diễn.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

đọc thêm
Cách ra đi tuyệt vời nhất
Nếu được toàn quyền lựa chọn cách để kết thúc cuộc đời từ một chiếc máy bán vô hạn cách để ra đi, bạn sẽ chọn cách nào? Bạn có nên có quyền lựa chọn không?
Mới nhất
Bí mật của tuổi trẻ
Xu hướng tối giản luôn được cho là lối sống mang lại hạnh phúc đích thực. Nhưng hãy ngăn cản cơ thể mình chạy theo xu hướng đó, bởi đơn giản hóa cũng có nghĩa là lão hóa.