Tôi bấm vào hình tam giác trên màn hình điện thoại, một giọng robot liền vang lên : “Xin chào, đây là Viện Võng mạc. Chúng tôi gọi để nhắc Linh là bạn có hẹn đến khám vào thứ Sáu ngày mùng Năm tháng Hai lúc 3:30 chiều với bác sỹ Kevin Blinder ở số 226 đường Woodmill phòng 50 tầng 5 khu nhà phía Tây bệnh viện Saint Luke. Xin nhớ mang thẻ bảo hiểm và đơn các loại thuốc đang dùng. Xin lưu ý cho là chúng tôi không nhận thanh toán bằng tiền mặt…” Giọng nói này nghe mơ hồ một cách kỳ lạ, như thể chủ nhân của nó vẫn còn đang ngái ngủ khi đọc những dòng này vào máy thu âm. Mỗi khi có một mẩu thông tin quan trọng như tên tôi hay ngày giờ của buổi hẹn khám, một giọng khác hoàn toàn tỉnh ngủ lại xen vào. Tôi dập máy, mở lịch và đánh dấu buổi khám mắt mà giọng tỉnh ngủ ấy vừa thông báo.

Từ khi lên tám tuổi, việc đi khám mắt đã là việc vô cùng bình thường đối với tôi. Trước đó, năm lớp Một và lớp Hai, tôi là học sinh xuất sắc mà không gặp phải trở ngại nào. Tôi học vẹt giỏi, ít nói, ngoan, luôn là học sinh được thầy cô yêu thích, và luôn được điểm cao. Thế nên, khi tôi bị điểm 2 trong bài kiểm tra đầu năm lớp Ba, ba mẹ tôi đã bị sốc nặng. Có khi đây là dấu hiệu sớm của tuổi dậy thì dữ dội, ba mẹ tôi nghĩ. Mẹ tôi gọi tôi vào “nói chuyện,” để rồi sau đó thấy nhẹ cả người khi biết rằng tôi chỉ là không nhìn thấy đề bài trên bảng mà lại nhát không dám hỏi. Vui mừng vì chưa-có-tuổi-dậy-thì-nào-ở-đây-hết, ba mẹ tôi đổ tội điểm 2 cho tật cận thị. Ba tôi được giao nhiệm vụ đưa tôi đi đo mắt.

Cách phân biệt bác sỹ khám mắt và chuyên viên đo mắt: người đo mắt (thường là) không chọc vào mắt bạn. Họ chỉ bắt bạn đọc các chữ cái ngẫu nhiên với kích cỡ khác nhau trên một tấm bảng để đo thị lực của bạn. Ba tôi đưa tôi đến Tràng Tiền, thời đó là Phố Đo Mắt ở Hà Nội (ở Hà Nội cái gì cũng có phố của nó: Phố Hàng Da, Phố Hàng Vải, Phố Hàng Giầy, Phố Hàng Ô Mai Mứt, tùy bạn chọn. Vô cùng tiện lợi.) Không ai có thể kiếm đủ sống chỉ bằng việc bảo người ta đọc bảng chữ, cho nên hầu hết các hàng đo mắt đều có bán kính. Ba tôi chi ra một phần lương tháng đáng kể để mua cho tôi một đôi đít chai với niềm tin rằng một khi đã ngự lên mặt tôi thì chắc chắn nó sẽ mang những điểm 10 trở lại.

Cặp kính đã ngự lên mặt tôi cả một ngày nhưng vẫn chưa có dịp mang những điểm 10 trở lại. Mẹ tôi nhanh chóng nhận ra rằng tôi vẫn phải dí mũi vào thì mới đọc được sách. Đồng hồ trên tường vẫn mờ như tàng hình. Thị lực của tôi không hề thay đổi dù có cặp Đít Chai đắt tiền. Có vẻ như cách chẩn đoán trên Phố Đo Mắt đã không hiệu quả. Nhà tôi sẽ phải đi khám nơi khác.

“Nơi khác” là Viện Mắt Trung ương, một bệnh viện cỡ trung, đông bệnh nhân, chuyên các vấn đề về mắt. Ở đó không có phòng chờ, thế nên cứ có khoảng không nào là bệnh nhân chiếm đóng hết để chờ đến lượt mình. Thời gian chờ lúc nào cũng rất lâu. Mẹ tôi đưa tôi đến viện khoảng tầm 7 hay 8 giờ sáng, ngay sau khi phòng khám mở cửa, thế mà người đã xếp thành một hàng dài. Hành lang phòng khám nồng nặc mùi thuốc tẩy và thoang thoảng mùi nước tiểu. Hơn nửa số người xếp hàng là trẻ con đủ mọi lứa tuổi, có đứa đeo băng mắt, có đứa không. Đến tầm 11 giờ trưa, khi Hà Nội gồng mình lên chứng tỏ là thời tiết ở đây vẫn còn có thể nóng nực hơn được nữa, mấy đứa trẻ con đã bắt đầu mệt nhoài và trông giống như một lũ cướp biển đang dỗi.

Cuối cùng người ta cũng gọi đến tên tôi, thường là sau một khoảng thời gian chờ quá lâu nên thuốc giãn đồng tử đã hết tác dụng, người ta phải nhỏ thuốc lại lần thứ hai. Cô y tá tìm cách gõ một cái búa tí hon lên con ngươi của tôi để đo nhãn áp. Thường thì cô ấy sẽ phát cáu lên vì tôi không thể nào “mở to mắt ra,” “nhìn thẳng” và “giữ nguyên như thế” theo yêu cầu của cô. “Cô cứ thử đi thì biết,” tôi nghĩ, đồng thời vận dụng hết công lực để chống lại phản xạ tự nhiên là nhắm mắt khi thấy cái búa dí lại gần, đã thế trần nhà trên đầu tôi lại còn ngự một bóng đèn sáng chói.

Sau đó người ta tiếp tục soi vào mắt tôi bằng các loại đèn sáng chói khác để khám thể thủy tinh, rồi dịch mắt, rồi võng mạc. Võng mạc là một màng lưới rất mỏng ở phía lưng con mắt, có nhiệm vụ bắt ánh sáng và gửi tín hiệu cho não, từ đó não sẽ đoán ra hình thù, kích cỡ, màu sắc và khoảng cách của cái vật mà mắt đang nhìn thấy. Dịch mắt là một quả bóng chứa đầy một chất keo trong suốt, làm thành phần lớn con mắt. Thể thủy tinh là một miếng “kính” sống, bé xíu, có thể zoom gần xa để thu được một lượng ánh sáng tốt nhất cho võng mạc. Võng mạc và dịch mắt của tôi đều khỏe mạnh bình thường, nhưng thể thủy tinh thì không. Chúng không nằm đúng vị trí; chúng đã lệch lên phía trên và ra phía ngoài so với vị trí trong mắt bình thường. Chúng không thể thu ánh sáng đúng cách, vì thế nên thị lực của tôi mới kém như vậy. Cũng chính vì thế mà kính cận không giúp được gì cho tôi: họ không tính đến việc thể thủy tinh của tôi bị lệch. Ở phòng đo mắt, họ cho rằng thể thủy tinh của tôi nằm đúng vị trí, chỉ không zoom được gần xa mà thôi. Thực tế là, thể thủy tinh của tôi zoom tốt nhưng nó lại không chịu ở đúng nơi quy định.

Nhưng dường như vẫn còn điều gì đó khác thường, một cảm giác chung chung hơn là chỉ có lệch thể thủy tinh. Tôi rất cao và gầy. Hồi đó tôi luôn là đứa cao nhất lớp, cao hơn chúng bạn một cái đầu (đấy cũng là lý do vì sao các cô giáo không thể cho tôi ngồi bàn đầu được, tôi sẽ che hết các bạn phía sau.) Ngón tay của tôi trông kỳ cục. Cẳng tay cẳng chân của tôi trông cũng lạ. Bác sỹ nhãn khoa cho là tôi mắc một bệnh hiếm gặp, nhưng ông không chắc chắn. “Đưa cháu sang Viện Nhi nhé”, ông bảo mẹ tôi, “ở bên ấy họ giỏi mấy cái này lắm.”

***

Các bác sỹ ở Viện Nhi đúng là giỏi mấy cái này. Họ chẩn đoán tôi mắc phải hội chứng Marfan.

Tôi không nhớ việc chẩn đoán đã diễn ra như thế nào, bởi lúc ấy điều đó không quan trọng bằng việc tìm ra tôi bị làm sao và sẽ điều trị bằng cách nào. Cũng giống như việc đi khám bác sỹ để hỏi vì sao cứ bị sổ mũi mãi không khỏi dù đã uống Decolgen rồi, gia đình tôi chỉ muốn biết vì sao mắt tôi bị như vậy, vì sao tôi không thể đeo kính bình thường giống như hai phần ba các bạn cùng lớp và để phụ huynh của chúng tôi được thoải mái phàn nàn là TV làm hỏng hết mắt bọn trẻ. Các bác sỹ ở Viện Nhi có khả năng phi thường để giải đáp bí ẩn đó. Marfan là một cách trả lời đơn giản tiện lợi cho tất tất cả các câu hỏi liên quan đến mắt của tôi mà thường ba mẹ tôi là người bị hỏi. “Vì sao lại để cho nó đọc gần như thế?” “Nó bị Marfan.” “Vì sao không cho nó đeo kính?” “Nó bị Marfan.” “Sao không chữa mắt cho nó?” “Nó bị Marfan.”

Hội chứng Marfan liên quan đến một đột biến trội trên nhiễm sắc thể số 15.

Dường như không có cách nào chữa khỏi Marfan được cả. Gia đình tôi được lệnh là tôi phải tránh các môn thể thao, không được vận động mạnh, đồng thời phải đi khám định kỳ. Những việc này tôi đều không cảm thấy phiền, tôi vốn không ham thích thể thao. Ba mẹ tôi thì có lẽ thấy hơi phiền vì cả hai người đều thích vận động và luôn muốn tôi noi gương họ. Bây giờ thì ba mẹ tôi đành phải để tôi nằm nhà đọc sách. Marfan không chỉ là một phương tiện để cho ba mẹ tôi tránh người ngoài bới móc việc họ nuôi dạy tôi ra sao, mà còn cho tôi một cái cớ để không phải phấn đấu đạt những nguyện vọng tôi không tha thiết. Vì thế, ai cũng vừa lòng.

Trừ một người. Mẹ tôi lúc nào cũng thấy phiền lòng vì việc tôi mắc hội chứng Marfan. Mẹ không chịu tin là tôi hoàn toàn không thiết tha gì với việc chạy nhảy hay chơi bóng đá. Mẹ cho rằng tôi đi học mà không nhìn thấy bảng thì thật là bất công, và việc của mẹ là phải làm cho ra nhẽ. Mẹ tôi tìm cách gặp, nói chuyện với các thầy cô giáo và các bác sỹ để thuyết phục họ chuyển chỗ ngồi trong lớp cho tôi. Rồi khi tôi được chuyển lên bàn đầu (các giáo viên đều chịu thua sức chiến đấu của mẹ), mẹ sẽ hỏi tôi chỗ mới có khá hơn không với một giọng đầy hy vọng, làm cho tôi đành phải nói là có (thực ra thì tôi vẫn không nhìn thấy bảng viết gì). Mẹ tôi đưa tôi đi khám ba tháng một lần. Mẹ chịu trách nhiệm với việc tôi phải dậy sớm, xếp hàng chờ lâu, bị chọc vào mắt, bị bôi keo lên ngực để siêu âm, bị lôi từ phòng khám này sang phòng khám khác. Mẹ dỗ dành tôi như kiểu người ta dỗ mèo ở phòng khám thú y, xin lỗi đủ thứ, rồi đưa tôi đi ăn món tôi thích nhất sau buổi khám. Mẹ tôi luôn bảo rằng tôi bị thiệt thòi vì phải hứng hết vận đen, trong khi mọi người trong nhà không ai làm sao cả. Nghe cứ như thể tôi chẳng may đi qua lúc trời Phật đang phun Vận Đen, thế là tôi liền hứng trọn một gáo, và mẹ tôi thấy có lỗi vì không che chở được cho tôi.

Mẹ tôi mất năm 2000, tức là 5 năm sau khi tôi được chẩn đoán. Mẹ bị đau tim. Hôm đó mẹ tôi đang giặt quần áo thì bỗng nhiên cảm thấy đau dữ dội ở ngực. Gia đình tôi đưa mẹ vào bệnh viện. Các bác sỹ lắc đầu, nói rằng động mạch chủ của mẹ bị rò. Từ chuyên môn là “bóc tách động mạch chủ.” Họ không thể làm gì hơn được. Mẹ tôi nằm viện 10 tuần, trong thời gian đó chúng tôi chỉ biết nhìn mẹ ngày một yếu đi. Mẹ vốn rất cao, rất xinh đẹp, mẹ có giọng cười sang sảng đặc biệt dễ làm người khác cười theo. Mẹ tôi sụt cân cho đến khi chỉ còn trông như một cô bé 10 tuổi gầy nhom. Những cơn đau kéo đến thường xuyên hơn, và mẹ không còn tỉnh táo nữa. Sau đó, tiếng nói của mẹ cũng dần mất đi. Mẹ tôi không còn gọi được tên tôi hoặc tên em trai tôi. Những âm thanh mẹ phát ra giống như trẻ con đang tập nói, chúng tôi hiểu được mẹ muốn nói gì nhưng không nghe được từ nào rõ rệt.

Bất chấp tất cả, mẹ tôi vẫn nhất định muốn sống. Mẹ muốn được đưa đi Pháp chữa bệnh, muốn được thử các phương thức điều trị mới. Gia đình tôi làm hết mọi cách. Đến cuối cùng, không có cách nào có thể cứu vãn được vết rách động mạch chủ của mẹ, ngay cả nghị lực và lòng lạc quan phi thường của mẹ cũng không.

Sau khi mẹ tôi mất, cuộc sống trở nên khó khăn hơn. Gia đình tôi bây giờ gồm có một ông bố đơn thân, một cô bé mới dậy thì, và một cậu bé bốn tuổi. Một phụ nữ rất trẻ gia nhập vào nhà tôi một năm sau đó, rồi hai năm sau trở thành mẹ kế của chúng tôi. Mọi người đều bận rộn tìm cách duy trì cuộc sống gia đình, Marfan gần như bị quên lãng. Tôi đi khám một đôi lần trong vòng 5 năm tiếp theo. Tôi đã quen với thị lực của mình. Tôi từ bỏ việc cố gắng nhìn bảng khi đi học, chỉ tập trung nghe là chính. Các bạn tôi đi kèm tôi từ nhà đến trường rồi từ trường về nhà để đảm bảo là tôi không đâm vào đâu. Bạn bè tôi coi Marfan là một phần của tôi và không hỏi thêm gì nữa. Có một lần, một người bạn cùng lớp chỉ cho tôi một dòng trong sách Di truyền học: “Hội chứng Marfan liên quan đến một đột biến trội trên nhiễm sắc thể1 số 15.”

Sau năm nhất đại học, tôi vào thăm dì tôi trong Sài Gòn. Dì biết mắt tôi kém nên muốn đưa tôi đi khám. Nhưng trước hết, tôi phải giải thích cho dì hiểu là khám cái gì đã.

“Mắt cháu bị lệch thủy tinh thể.” – Tôi giải thích

“Tại sao lại thế?” – Dì thắc mắc

“Cháu cũng không biết. Cháu bị hội chứng Marfan. Người ta bảo cháu không được chạy và không được chơi thể thao.” – Tôi báo cáo điều duy nhất tôi biết về bệnh của mình.

“Sao lại không được chơi thể thao? Chạy nhảy thì cái thủy tinh thể nó rơi ra à?” – Dì tiếp tục gặng hỏi đến cùng

“Cháu không biết. Cháu không nghĩ thế.”

“Thế thì là như thế nào?”

Tôi không biết trả lời dì như thế nào. Chưa từng có ai hỏi tôi thế cả. Bản thân tôi cũng chưa từng hỏi ai bao giờ. Tôi mặc nhiên chấp nhận Marfan mà chưa từng thắc mắc nó là cái gì. Dùng máy tính của dì, lần đầu tiên tôi lên mạng google về Marfan. Lúc đó đã là mười năm sau khi tôi được chẩn đoán, nhưng ngay cả trên mạng cũng không có nhiều thông tin về bệnh này, mà tiếng Anh của tôi thì chưa tốt. Tôi mở một bài báo tiếng Việt đăng trên một tạp chí mạng. Nội dung sau đây là từ trí nhớ của tôi mà ra:

“Hội chứng Marfan là một tật di truyền làm biến đổi mô liên kết. Các triệu chứng điển hình bao gồm tạng người cao gầy, lệch thủy tinh thể, khớp mềm và linh động, các bệnh phổi, và nghiêm trọng nhất là bóc tách động mạch chủ.”

Bóc tách động mạch chủ.

Bỗng nhiên mọi thứ trở nên sáng tỏ. Mẹ tôi bị hội chứng Marfan và mất cũng vì bệnh này. Mẹ mang trong người cùng một đột biến trên nhiễm sắc thể số 15, đột biến ấy di truyền sang tôi. Cũng một đột biến ấy đã làm biến đổi mô liên kết của cả mẹ và tôi. Đấy là lý do vì sao cả hai chúng tôi đều cao và gầy  –  mô liên kết là cái làm nên xương và khớp. Đấy cũng là lý do vì sao thủy tinh thể của tôi bị lệch  –  mô liên kết giữ cho thủy tinh thể ở đúng vị trí. Cũng vì lý do này mà động mạch chủ của mẹ bị rò  –  mô liên kết làm nên các mạch máu trong người. Đây cũng là lý do các bác sỹ bảo tôi không được vận động mạnh: để tránh làm hại đến động mạch chủ. Tôi phải đi khám và siêu âm tim đều đặn để nếu có sự gì xảy ra với động mạch chủ, người ta sẽ phát hiện ra sớm. Tôi không bị hứng trọn Vận Đen, dù việc thủy tinh thể của tôi bị lệch là triệu chứng rõ ràng của hội chứng Marfan nhưng nó không đến mức gây chết người. Vì tôi có triệu chứng đó nên những rủi ro lớn hơn đã được phòng ngừa. Còn mẹ tôi không hề hay biết rằng mẹ cũng mang bệnh. Những rủi ro ấy cuối cùng lại đổ ập lên mẹ.

Nhiều năm sau, tôi vẫn tự hỏi nếu lúc ấy tôi biết trước những điều này thì mọi chuyện sẽ thế nào. Nếu như mẹ tôi được chẩn đoán và được dặn dò phải cẩn thận rằng phải tránh vận động mạnh giống như tôi từ hàng năm trước đó, liệu như thế có làm chậm vết rò động mạch lại không? Liệu có thể phát hiện ra vết rò ấy sớm hơn, lúc nó còn nhỏ và còn cứu chữa được không? Liệu như thế có giữ cho động mạch của mẹ nguyên vẹn thêm một ít lâu nữa, đủ thời gian để y học tìm ra cách chữa trị động mạch bị bóc tách, để cứu được mẹ tôi? Những câu hỏi như thế cứ chồng lên nhau thành một cảm giác bất lực về quá khứ không thể nào thay đổi được. Một khối bất lực nặng nề và đắng ngắt.

***

Hằng năm tôi đều dạy Di truyền học Đại cương. Sinh viên của tôi hầu hết là các bạn năm thứ hai, những người rất trẻ, rất sáng dạ, và rất muốn trở thành bác sỹ. Sau khoảng 3 tuần, tôi sẽ ngụy trang chuyện của tôi thành một bài tập để cho các bạn sinh viên chơi trò bác sỹ.

“Emily là một cô bé tám tuổi, gần đây vừa được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan. Hội chứng Marfan là một tật di truyền tính trội, do đột biến gen2 mã hóa protein mô liên kết (như fibrillin hay collagen)3 gây ra. Các dấu hiệu thường gặp của hội chứng này bao gồm: tạng người cao gầy, lệch thủy tinh thể, khớp biến dạng hoặc linh động, dễ mắc bệnh phổi. Emily có tất cả các dấu hiệu trên.

Bệnh nhân Marfan có nguy cơ giãn và bóc tách động mạch. Đây là một biến chứng rất nguy hiểm và có thể gây tử vong (40% bệnh nhân Marfan tử vong ngay lập tức khi bị bóc tách động mạch, nguy cơ tử vong tăng 1% đến 3% mỗi giờ sau khi động mạch bắt đầu bóc tách). Bệnh nhân phải tránh hoạt động mạnh và các môn thể thao cường độ cao để đề phòng gây thêm áp lực lên tim mạch. Siêu âm tim thường xuyên cho phép phát hiện các dấu hiệu bất thường của động mạch từ rất sớm. Chỉ định thuốc Losartan4 có thể làm giảm mức độ giãn động mạch. Nếu cần thiết, có thể chỉ định phẫu thuật trước khi động mạch bóc tách, làm giảm nguy cơ tử vong xuống thấp hơn 2%.

Nhóm của bạn gồm có một bác sỹ đa khoa, một chuyên gia tư vấn di truyền, và một bác sỹ chuyên môn tùy bạn chọn. Nhóm này được giao chăm sóc sức khỏe cho Emily và gia đình cô bé. Hãy soạn một liệu trình giám sát và điều trị, đồng thời giải thích cho bệnh nhân và gia đình.”

Sau đó, tôi ngồi xem các bạn ấy xông vào thảo luận. Bạn đọc có thể tưởng tượng như là chúng ta đang xem phim vậy. Sinh viên của tôi là siêu nhân bay đến một vùng đất bí hiểm để chiến đấu với quái vật và giải cứu con tin. Là người xem, bạn có khi sẽ hết hồn khi siêu nhân suýt nữa thì rơi xuống vực, và bạn có khi sẽ cáu ầm lên khi họ rơi vào những cái bẫy vớ vẩn. “Quên mất bà mẹ rồi kìa! Con quái vật bắt được bà mẹ rồi! Cứu bà mẹ đi! Quay lại đằng sau, cứu bà mẹ!” Bẫy rõ lù lù ra thế mà, bạn thở dài.

Công bằng mà nói, sinh viên của tôi đã đọc bài viết này đâu. Họ nào biết kết cục phim sẽ như thế nào. Lúc này, họ vẫn đang ở trong phim kìa. Họ lạc trong một mê cung với nào là gen, nào là đột biến, nào là bảng phả hệ. Họ nhìn thấy con quái vật Marfan đang tấn công cô bé Emily, thế nên họ bảo vệ cô bằng siêu âm tim và lệnh không cho chơi thể thao nữa. Họ còn lo lắng đến cả con cái sau này của Emily bởi chúng cũng sẽ có 50% nguy cơ bị Marfan. Cuộc đời của Emily như một đường thẳng bắt đầu ngay từ đây, đúng chỗ này, với chẩn đoán Marfan. Đường thẳng ấy sẽ chỉ chạy đến tương lai với những nguy cơ tiềm ẩn đối với bản thân cô bé. Các bạn sinh viên của tôi chạy tuốt đến thì tương lai của Emily và mắc lại ở đó.

Nhưng cuộc sống của Emily đâu có bắt đầu từ đó. Nó đã bắt đầu từ tám năm trước, khi một tinh trùng của cha hòa vào trứng của mẹ cô, tạo ra tế bào đầu tiên của cô bé. Khi tinh trùng và trứng gặp nhau, các nhiễm sắc thể cũng trộn vào một khối: 23 chiếc từ cha, 23 chiếc từ mẹ. Các nhiễm sắc thể ấy làm thành 23 cặp quấn quýt với nhau trong tế bào đầu tiên của Emily. Khi tế bào này nhân lên, mỗi tế bào sau đó đều sẽ có một bộ nhiễm sắc thể giống y hệt như Hai Mươi Ba Đôi Đầu Tiên. Những tế bào này sẽ tạo nên hình hài của Emily, từ chân tay, đến trái tim, đến tất cả những thứ khác. Sau khi cô bé ra đời rồi dần lớn lên, cơ thể cô sẽ làm ra nhiều tế bào hơn nữa, nhưng mỗi tế bào ấy vẫn mang theo một bộ nhiễm sắc thể giống y hệt như Hai Mươi Ba Đôi Đầu Tiên.

Nhiễm sắc thể không chỉ đơn thuẩn là các cặp đôi quấn quýt trong tế bào, chúng còn là hòm chứa gen. Bởi vì nhiễm sắc thể luôn làm thành cặp, nên các gen cũng ghép thành cặp với nhau. Nếu ta coi nhiễm sắc thể là tàu hỏa thì gen giống như những cặp yêu nhau thắm thiết, luôn mua vé ngồi đúng một chỗ, mặc dù chuyến tàu họ đi xuất phát từ hai ga khác nhau. Nếu một gen lên ngồi ghế số 15S trên tàu từ ga mẹ, thì gen cặp đôi với nó sẽ lên ngồi ghế số 15S trên tàu từ ga bố. Khi những chuyến tàu nhiễm sắc thể này gặp nhau trong tế bào của Emily, chúng có thể xếp thành cặp đôi hoàn hảo với nhau, các gen trên tàu cũng thế. Hai mươi nghìn cặp gen, mỗi cặp gồm một chiếc từ cha và một chiếc từ mẹ.

Không cần đến khoa học gì cao siêu, ta cũng có thể thấy là tất cả gen của Emily đều từ cha hoặc mẹ cô bé mà ra. Mắt một mí? Nhất định là từ bố. Tóc dầy? Rõ ràng là của mẹ. Thế còn Marfan thì sao? Marfan là do Emily có một gen bị lỗi, gen ấy không chịu làm ra protein bình thường cho mô liên kết. Cái gen đấy tất nhiên là cũng phải từ cha hoặc mẹ mà ra.

Làm sao ta biết được bố hay mẹ Emily mang gen lỗi ấy? Ờ, từng ấy năm trước thì ta chẳng có cách nào biết được cả (bây giờ thì có, chủ đề này tôi sẽ bàn tiếp vào kỳ sau). Bác sỹ phải khám cả hai để xem xét ai có dấu hiệu Marfan. Người đó sẽ phải đi khám và siêu âm tim định kỳ để nếu Marfan có gây sự vụ gì với tim mạch thì bác sỹ sẽ phát hiện ra sớm. Còn nếu như có ai để ý, họ sẽ thấy rằng mẹ của Emily cũng cao gầy, cũng có chân tay dài và ngón tay trông khác thường. Mẹ cô bé có dấu hiệu Marfan.

Tất cả những người họ hàng ruột thịt của người mắc Marfan đều có nguy cơ chết người do bóc tách động mạch chủ, và nguy cơ ấy chỉ có thể bị loại bỏ khi họ chắc chắn là không bị Marfan, hoặc là được chẩn đoán có Marfan và được kiểm tra thường xuyên.

Chuyện không phải chỉ đến đấy là hết. Nếu Emily có anh chị em ruột, họ cũng phải đi khám, bởi vì họ cũng có khả năng đã bị di truyền gen Marfan từ mẹ (khả năng là 50%). Mẹ của Emily có thể đã nhận gen này từ bố hoặc mẹ của mình, tức là ông bà ngoại của Emily. Nếu đúng thế, ông bà ngoại của Emily có thể đã truyền gen này cho con cái của họ, không chỉ có mẹ của Emily. Bây giờ ta phải khám cả cô dì chú bác bên ngoại của Emily. Nếu bất kỳ ai trong số họ bị Marfan, họ cũng có thể truyền gen bệnh này cho con cái họ, tức là anh chị em họ bên ngoại của Emily. Tóm lại, tất cả họ hàng ruột thịt bên ngoại của Emily phải được khám xem có bị Marfan hay không. Bởi vì, tất cả những người này đều có nguy cơ chết người do bóc tách động mạch chủ, và nguy cơ ấy chỉ có thể bị loại bỏ khi họ chắc chắn là không bị Marfan, hoặc là được chẩn đoán có Marfan và được kiểm tra thường xuyên.

Sinh viên của tôi không nhìn thấy nguy cơ ấy. Họ lo lắng cho con cái sau này của Emily nhưng lại quên mất những người thân và họ hàng ruột thịt đang sống sờ sờ ra của cô bé. Họ rất buồn khi tôi bảo rằng 5 năm sau thì mẹ Emily mất do bóc tách động mạch chủ mà không được chẩn đoán. Tôi không bày ra bài tập này để làm cho họ buồn. Tôi chỉ mong rằng họ sẽ nhớ bài học này. Để một ngày nào đó, khi một cô bé tám tuổi bị lệch thủy tinh thể bước vào phòng khám của họ, họ sẽ nhớ khám cho cả mẹ cô bé nữa.

Bạn có thể đọc tiếp Phần 2 tại đây.